Nuotrauka: iš viešų šaltinių
Mirtina šeimos nemiga – reta, bet tikra tragedija, griaunanti ne tik kūną, bet ir šeimos istoriją
Esame įpratę nemigą laikyti laikinu nepatogumu – streso, nerimo ar per didelio nuovargio pasekme. Tačiau kas būtų, jei miego sutrikimai būtų ne tik simptomas, bet ir nuosprendis.
Įsivaizduokite būklę, kai jūsų organizmas pamažu praranda gebėjimą užmigti ir jokie vaistai nepadeda. Ir tai ne įprastas miego trūkumas, o reta, mirtina genetinė liga, vadinama mirtina šeimine nemiga, kaip praneša „Medical News Today”.
Ši liga yra tikra medicinos paslaptis, pasireiškianti taip retai, kad daugelis gydytojų su ja niekada nesusiduria savo praktikoje. Tačiau toms šeimoms, kurias ji paliečia, tai yra asmeninė tragedija, kuri pamažu atsiskleidžia mūsų akyse. Šiame straipsnyje paaiškinsime, kas iš tikrųjų yra mirtina šeiminė nemiga, kaip ją atpažinti, diagnozuoti, ką galite daryti, jei ji pasireiškė jūsų šeimoje, ir kodėl kiekvienam svarbu žinoti apie šią ligą.
Fatališka šeiminė nemiga (FFI) yra reta, mirtina genetinė liga, kuri palaipsniui naikina žmogaus gebėjimą miegoti ir kartu sukelia smegenų pažeidimus. Ji priklauso prioninių ligų – nepagydomų sutrikimų, susijusių su ypatingo tipo baltymų deformacija smegenyse – grupei.
Nors iš pradžių simptomai gali atrodyti kaip įprasta lėtinė nemiga, ilgainiui žmogus visiškai praranda gebėjimą užmigti, o tai lemia negrįžtamą nervų sistemos pažeidimą, kūno kontrolės praradimą – ir galiausiai mirtį.
Kaip perduodama liga
FDS yra autosominė dominantinė liga, t. y. jei vienas iš tėvų turi mutavusį geną, vaikas turi 50 % tikimybę jį paveldėti. Kaltininkas yra PRNP geno, atsakingo už priono baltymų gamybą smegenyse, mutacija. Pažeidimas pirmiausia paveikia talamą – smegenų sritį, kuri reguliuoja miegą, kūno temperatūrą, emocijas ir judėjimą.
Taip pat egzistuoja sporadinė mirtina nemiga – ji pasireiškia be paveldimo polinkio, tačiau pasireiškia panašiai.
Simptomai
Mirtina nemiga prasideda palaipsniui. Iš pradžių pasireiškia lengvas miego sutrikimas, kuris atrodo nekaltas. Tačiau bėgant mėnesiams ir metams išsivysto tikroji nemiga, kurios negalima gydyti vaistais.
Tarp pagrindinių simptomų:
- Sunkumas užmigti ir išlaikyti miegą
- Pernelyg didelis prakaitavimas, karščiavimas, greitas širdies plakimas
- Staigus svorio kritimas, hormoniniai sutrikimai
- Atminties, kalbos ir koordinacijos sutrikimai
- Raumenų spazmai, drebulys
- Nerimas, depresija, haliucinacijos
- Vėliau visiškai prarandamas gebėjimas miegoti, koma, mirtis
- Simptomai paprastai pasireiškia tarp 45-50 metų amžiaus ir nenumaldomai progresuoja.
Diagnostika
Dėl savo retumo ir simptomų panašumo į kitas neurologines ligas FDS dažnai klaidingai diagnozuojama kaip Alzheimerio, Parkinsono ar demencija.
Diagnostikos metodai:
- Miego ir šeimos anamnezės įvertinimas
- Polisomnografija – smegenų veiklos stebėjimas miego metu
- Genetinis tyrimas dėl PRNP mutacijos
- PET smegenų skenavimas, atskleidžiantis talamo pažeidimą
Jei jūsų šeimoje yra buvę keistų miego sutrikimų, sukeliančių mirtį, – neignoruokite genetinių konsultacijų.
Gydymas
Deja, iki šiol nėra vaistų, galinčių sustabdyti ar išgydyti FSB. Visi turimi metodai palengvina atskirus simptomus. Ligai progresuojant, žmogui reikia nuolatinės priežiūros, nes jis praranda galimybę save išlaikyti.
Prognozės ir gyvenimo trukmė
Vidutinė tikėtina gyvenimo trukmė po pirmųjų simptomų pasireiškimo yra nuo 7 mėnesių iki 3 metų. Tačiau pasitaiko atvejų, kai liga progresuoja lėčiau ir žmonės gyvena iki 5-6 metų. Daugeliu atvejų geriausias metodas yra sutelkti dėmesį į gyvenimo kokybę, emocinę paramą ir fizinių kančių mažinimą.
Kaip padėti sau ir savo artimiesiems
- Netylėkite – pasikalbėkite su savo šeimos nariais apie paveldimas ligas.
- Pasikalbėkite su genetiku, jei šeimoje neteisingai suprastos su miegu ar nervų sistema susijusios mirtys.
- Pasirūpinkite savo psichikos sveikata, jei esate slaugytojas – tai alina.
- Pagalvokite apie psichoterapiją arba paramos grupę.
Mirtina šeiminė nemiga yra reta, bet tikra tragedija, griaunanti ne tik kūną, bet ir šeimos istoriją. Žinojimas yra pirmas žingsnis empatijos, paramos ir galbūt vilties link. Net kai negalite jos išgydyti – galite būti šalia.
Svetainė nėra saugi! Visiems jūsų duomenims gresia pavojus: užpuolikai pasinaudos slaptažodžiais, naršyklės istorija, asmeninėmis nuotraukomis, banko kortelėmis ir kitais asmeniniais duomenimis.
